Esconder a doença não é bom ,no meu caso nem conseguiria por que é nitido no meu caminhar ,nas cicatrizes então para que fugir do problema assuma eu tenho NF1 ,sim e vou lutar contra isso custe o que custar.
Vamos ter uma vida normal sim ,com limitaçoes e pronto estamos vivos nucam esqueçam disse estamos vivos
com nossos familiares ,amigos ,não é doença que te prende em um hospital isolado do mundo ,nos sabemos que apos as cirurgias a recuperaçao é me casa
Hoje falei com grande amigo de infancia um irmão que deixei fora do meu problema da minha real cituaçao ,sabe o que eu perdi mais uma pessoa para torcer e rezar por mim ,não tenha medo nem vergonha se una as pessoas vamos fazer uma corrente positiva e lutar contra está doença chata
Edimilson (Mi) obrigado pelas palavras desculpa meu descaso em esconder de ti
quinta-feira, 14 de abril de 2011
quinta-feira, 27 de janeiro de 2011
Trindade é claro que eu fui
Sempre quis conhecer Trindade ,mais meu pai nunca deixou eu ir sabe lá Deus por que . Mais eu estava longe dele mesmo então resolvi ir
No começo quando surgiu a ideia logo me convidei ,mais também fiquei com receio de estragar a viagem da galera ,eles logo falaram para mim ir que amigo é para isso mesmo e lá fui eu para Trinda
Eu sabia que ia precisar de muita ajuda ,afinal ia dormir em barraca ,tinha cachoeira ,trilha e queria aproveitar tudo até na famosa pedra que engole eu fui ,era uma trilha em subida fui quase arrastada mais cheguei ,no caminho eu chorava pedia desculpas ,mais meus amigos foram firmes voçe tem que conseguir está doença não vai derrubar voce não
E assim foi o fim de semana todo realizei um sonho me apaixonei por Trindade ,quando cheguei logo de manhã tinha um caminho de árvores dos dois lados e nele eu e minha amiga fomos seguindo ao fim dele de em uma praia divina neste momento a viajem ja valeria a pena ,lá conhecemos pessoas descobrimos o valor da amizade e me diverti como nunca e este ano dinovo
agradeço aos guerreiros que comigo foram ,Paquito, Eduardo,Gabriel ,Sabrina
No começo quando surgiu a ideia logo me convidei ,mais também fiquei com receio de estragar a viagem da galera ,eles logo falaram para mim ir que amigo é para isso mesmo e lá fui eu para Trinda
Eu sabia que ia precisar de muita ajuda ,afinal ia dormir em barraca ,tinha cachoeira ,trilha e queria aproveitar tudo até na famosa pedra que engole eu fui ,era uma trilha em subida fui quase arrastada mais cheguei ,no caminho eu chorava pedia desculpas ,mais meus amigos foram firmes voçe tem que conseguir está doença não vai derrubar voce não
E assim foi o fim de semana todo realizei um sonho me apaixonei por Trindade ,quando cheguei logo de manhã tinha um caminho de árvores dos dois lados e nele eu e minha amiga fomos seguindo ao fim dele de em uma praia divina neste momento a viajem ja valeria a pena ,lá conhecemos pessoas descobrimos o valor da amizade e me diverti como nunca e este ano dinovo
agradeço aos guerreiros que comigo foram ,Paquito, Eduardo,Gabriel ,Sabrina
Duvidas
Quais as diferenças entre Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e do tipo 2 (NF2)?
NF1 é mais periférico; incidência de 1 caso em cada 3.000 pessoas, menos grave, ocorre por causa de uma anomalia no cromossomo 17. NF2 implica em neurinoma do nervo acústico (tumor no nervo auditivo, que implica em provável perda da audiçao), e geralmente NÃO tem sintomas na infância, incidência de 1 caso em cada 40.000 pessoas, ocorre por causa de uma anomalia no cromossomo 22.
Posso passar NF para meu filho?
O portador de NF tem 50% de chance (1 em cada 2) de ter um filho com NF. Uma pessoa que não tenha NF tem 1 chance em 3.000. Recentemente desenvolveu-se a possibilidade de selecionar óvulos e espermatozóides sem a NF (em São Paulo tem um grupo que faz este trabalho).
Eu tenho NF e quero ficar grávida. Quais as consequências disto?
Efeitos da NF na gravidez: - provável aumento dos fibromas; e 50% chance do filho ter NF também (1 em cada 2). Converse com seu médico para saber se haverão outras consequências específicas no seu caso.
A coceira é um dos sintomas de NF?
Embora não seja um sintoma que caracterize a NF, a maioria dos portadores sente coceira no corpo e nos fibromas.
Porque eu nasci com NF?
Metade dos casos de NF são hereditários, ou seja, herdados dos pais. Já os outros 50% podem surgir devido a uma mutação espontânea, durante a formação do feto, não sendo ligada aos pais. Assim, podemos afirmar que a NF pode aparecer em qualquer família.
Qual a razão do nome Neurofibromatose
A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) tem origem em alterações genéticas nos cromossomos, que impedem a formação da proteína chamada neurofibrina, cuja ausência no organismo torna o m
Meus pais tem culpa de eu ter NF?
A NF não tem relação com alcoolismo, tabagismo ou uso de substâncias pelos pais - não há NENHUM fator conhecido que seja "culpa" dos pais, é uma mutação genética (acontece durante a formação do nenê na barriga da mãe) sem NENHUMA razão conhecida.
Quais são os efeitos da NF?
Metade (1/2) dos pacientes de NF não terão nenhum sintoma; - Um quarto (1/4) dos pacientes de NF terão sintomas que não afetam gravemente o paciente; - E o outro um quarto (1/4) dos pacientes terão sintomas como perda de audição, visão e outros sintomas mais graves, principalmente na NF do tipo 2.
NF1 é mais periférico; incidência de 1 caso em cada 3.000 pessoas, menos grave, ocorre por causa de uma anomalia no cromossomo 17. NF2 implica em neurinoma do nervo acústico (tumor no nervo auditivo, que implica em provável perda da audiçao), e geralmente NÃO tem sintomas na infância, incidência de 1 caso em cada 40.000 pessoas, ocorre por causa de uma anomalia no cromossomo 22.
Posso passar NF para meu filho?
O portador de NF tem 50% de chance (1 em cada 2) de ter um filho com NF. Uma pessoa que não tenha NF tem 1 chance em 3.000. Recentemente desenvolveu-se a possibilidade de selecionar óvulos e espermatozóides sem a NF (em São Paulo tem um grupo que faz este trabalho).
Eu tenho NF e quero ficar grávida. Quais as consequências disto?
Efeitos da NF na gravidez: - provável aumento dos fibromas; e 50% chance do filho ter NF também (1 em cada 2). Converse com seu médico para saber se haverão outras consequências específicas no seu caso.
A coceira é um dos sintomas de NF?
Embora não seja um sintoma que caracterize a NF, a maioria dos portadores sente coceira no corpo e nos fibromas.
Porque eu nasci com NF?
Metade dos casos de NF são hereditários, ou seja, herdados dos pais. Já os outros 50% podem surgir devido a uma mutação espontânea, durante a formação do feto, não sendo ligada aos pais. Assim, podemos afirmar que a NF pode aparecer em qualquer família.
Qual a razão do nome Neurofibromatose
A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) tem origem em alterações genéticas nos cromossomos, que impedem a formação da proteína chamada neurofibrina, cuja ausência no organismo torna o m
Meus pais tem culpa de eu ter NF?
A NF não tem relação com alcoolismo, tabagismo ou uso de substâncias pelos pais - não há NENHUM fator conhecido que seja "culpa" dos pais, é uma mutação genética (acontece durante a formação do nenê na barriga da mãe) sem NENHUMA razão conhecida.
Quais são os efeitos da NF?
Metade (1/2) dos pacientes de NF não terão nenhum sintoma; - Um quarto (1/4) dos pacientes de NF terão sintomas que não afetam gravemente o paciente; - E o outro um quarto (1/4) dos pacientes terão sintomas como perda de audição, visão e outros sintomas mais graves, principalmente na NF do tipo 2.
Cicatrização
Olá pessoal tem um gel que é otimo para cicatrização e evita que as cirurgias fiquem em alto relevo e até queloide após as cirurgias, é o kelo-cote ele é um gel de silicone tópico usado para o tratamento e prevenção de cicatrizes hipertróficas e queloides.
é indicado para cicatrizes resultantes de traumas, cirurgias, e outros eventos que possam causar lesão à pele
Isso vai passar
Toda cirurgia tem o seu pós ,e como lidar com este pós .Vivendo com calma e sabendo que é temporário que logo mais voçe estará bem.
Eu no começo chorei me revoltei muito ,por que estava com lado direito paralisado ,sem andar muito bem ,metade do cabelo raspado ,sonda ,dreno ,até fralda eu usei ,foi ai que percebi que isso não era para sempre que era uma fase e ia acabar logo mais
Hoje meus movimentos já voltaram 70 % ,já consigo ir ao banheiro sozinha ,cabelo vai crescer e espero que melhor ,Oque vale de verdade é o que tiramos de bom ,é o amor a família o amparo as orações
Quero agradecer a meu pai Ernesto ,minha irmã Juliana que passou as ferias dela inteira cuidando de mim ,minha avó Vera meus amigos que sempre estão comigo
Eu no começo chorei me revoltei muito ,por que estava com lado direito paralisado ,sem andar muito bem ,metade do cabelo raspado ,sonda ,dreno ,até fralda eu usei ,foi ai que percebi que isso não era para sempre que era uma fase e ia acabar logo mais
Hoje meus movimentos já voltaram 70 % ,já consigo ir ao banheiro sozinha ,cabelo vai crescer e espero que melhor ,Oque vale de verdade é o que tiramos de bom ,é o amor a família o amparo as orações
Quero agradecer a meu pai Ernesto ,minha irmã Juliana que passou as ferias dela inteira cuidando de mim ,minha avó Vera meus amigos que sempre estão comigo
quarta-feira, 26 de janeiro de 2011
Vamos nos unir
Bom pessoal ,os anos vão se passando e pouco sabemos ainda sobre tratamento ,remédios ,cura
quando vamos ver as pessoas a falarem da Nf 1,2 como uma doença comum ,quando vamos fala eu tenho neurofibromatose sem que alguém fale neuro oque
Provavelmente muitas pessoas tem a Nf e não sabe
quando vamos ver as pessoas a falarem da Nf 1,2 como uma doença comum ,quando vamos fala eu tenho neurofibromatose sem que alguém fale neuro oque
Provavelmente muitas pessoas tem a Nf e não sabe
Q85.0 - Neurofibromatose (não-maligna)
Requerimento de Auxílio-Doença
Você pode requerer o auxílio-doença e escolher a Agência da Previdência Social ondedeverá comparecer para fazer a avaliação médico-pericial.
Para efetuar o requerimento você deve informar:
- NIT - Número de Identificação do Trabalhador (PIS/PASEP/CICI), Nome completo do(a) requerente, nome completo da mãe e data do nascimento;
- Indicar a categoria do trabalhador, se contribuinte individual, facultativo, trabalhador avulso, segurado especial (trabalhador rural), empregado(a) doméstico(a), empregado(a) e desempregado(a);
- Data do último dia de trabalho no caso do (a) empregado(a), CID constante do atestado médico que gerou o afastamento e CNPJ da Empresa;
- CPF e Nome do Empregador no caso de Empregado(a) Doméstico(a).
- Atenção, verifique se o endereço que consta em nosso banco de dados está correto. Caso contrário, ligue para a Central 135 e atualize seu cadastro antes de requerer seu benefício, pois toda documentação será enviada no endereço cadastral que consta em nosso banco de dados.
Ai minha gente ,vamos torcer para conseguirmos por que minha primeira tentativa foi negada ,por que a perita alegou que posso trabalhar normalmente ,só não sei quem ira me empregar ?
Queremos novas pesquisas
No dia 31 de outubro de 2005, uma equipe de pesquisadores que trabalham com ratos portadores de Neurofibromatose Tipo 1 na Universidade Médica de Washington anunciou ter descoberto um novo alvo para desenvolvimento de uma droga para NF1.
O novo alvo é uma proteina chamada Methionine Aminopeptidase-2 (MetAP2). Este foi o segundo alvo descoberto pelos pesquisadores para NF1 neste ano de 2005 e temos a certeza que vem muito mais pela frente.
Quando estamos aguardando isso á anos queremos alguma droga ,tratamento
Hoje me receitaram complexo B , isso é tudo ?
O novo alvo é uma proteina chamada Methionine Aminopeptidase-2 (MetAP2). Este foi o segundo alvo descoberto pelos pesquisadores para NF1 neste ano de 2005 e temos a certeza que vem muito mais pela frente.
Quando estamos aguardando isso á anos queremos alguma droga ,tratamento
Hoje me receitaram complexo B , isso é tudo ?
Dr sinceridade
Após a alta do Dr gatão ,agora quem cuida de mim é o Dr sinceridade apesar de ele me assustar
toda vez que me consulto com ele mais em fim dizem que ele é o cara e confio nele .
Em 6 meses ele marcou minha 2 cirurgia está já mais complicada por que seria na medula
me preparei e fui para o hospital era uma terça-feira eu ia ser operada na sexta aiiiiiii
Chegou o dia era bem cedinhu fui para o centro cirúrgico após 6 horas acabou e 2 nodulos removidos
eu acordei da anestesia 7 da noite minha família já estava preocupada mais foi tudo perfeito
30 pontos na cabeça ,dreno ,sonda ,lado direito paralisado ,ainda rasparam metade do meu cabelo assim foi meus 11 dias no hospital
Apesar da dor,fraqueza e o desanimo de ficar longe de casa ,fui muito bem tratada ,mais queria minha casa por que já era quase natal
toda vez que me consulto com ele mais em fim dizem que ele é o cara e confio nele .
Em 6 meses ele marcou minha 2 cirurgia está já mais complicada por que seria na medula
me preparei e fui para o hospital era uma terça-feira eu ia ser operada na sexta aiiiiiii
Chegou o dia era bem cedinhu fui para o centro cirúrgico após 6 horas acabou e 2 nodulos removidos
eu acordei da anestesia 7 da noite minha família já estava preocupada mais foi tudo perfeito
30 pontos na cabeça ,dreno ,sonda ,lado direito paralisado ,ainda rasparam metade do meu cabelo assim foi meus 11 dias no hospital
Apesar da dor,fraqueza e o desanimo de ficar longe de casa ,fui muito bem tratada ,mais queria minha casa por que já era quase natal
A vida continua
Bem como já foi explicado ,Nf 1 não mata ,claro que é uma vida com limitações mais da para ser feliz
logo após minha primeira cirurgia já estava bem,recuperação foi rápida .Não recomendo não mais em 15 dias
eu fui a um festival de rock com meus amigos e diga-se de passagem um amigo em especial que me aturou a noite
toda me pegava no colo e tudo volto a dizer isso foi uma atitude não recomendada =)
Não é fácil saber que está perdendo os movimentos ,que vai viver operando ,que a ser mãe ser bem difícil,mais vou fazer oque me matar ,viver reclamando .....gente vamos viver o sol brilha ainda temos nossas famílias ,amigos temos tempo
estamos vivos ainda
logo após minha primeira cirurgia já estava bem,recuperação foi rápida .Não recomendo não mais em 15 dias
eu fui a um festival de rock com meus amigos e diga-se de passagem um amigo em especial que me aturou a noite
toda me pegava no colo e tudo volto a dizer isso foi uma atitude não recomendada =)
Não é fácil saber que está perdendo os movimentos ,que vai viver operando ,que a ser mãe ser bem difícil,mais vou fazer oque me matar ,viver reclamando .....gente vamos viver o sol brilha ainda temos nossas famílias ,amigos temos tempo
estamos vivos ainda
A descoberta da doença
Eu lembro até hoje ,eu estava na primeiro ano de faculdade de enfermagem quando percebi um calombinho no pescoço ,minha colega de turma me perguntou oque era ,eu respondi na hora não sei nem quero saber .
Mais fui para casa e fiquei pensando me apalpando para ver se havia mais algum ,muito contra minha vontade fui ao medido um renomado cirurgião de pescoço e cabeça onde ele pedio exames e foi diagnósticado Nf 1 ,na época eu abandonei tratamento e não quis saber nada sobre a doença ,Mais o tempo passou e os sintomas começaram apareçer eu caia com frequencia ,meus amigos viviam zombando de mim ,porem chegou uma hora que já não era mais divertido eu me machucava e ja não conseguia ir trabalhar sozinha
Pela segunda vez procurei um medico ,onde ele disse chega de fugir voçe tem que se tratar urgente .Nesta epoca eu morava com meu pai em Vitoria-Es e como não conhecia nada lá e meu convenio viera a acabar teria q me tratar pelo Sus resolvi voltar para minha cidade Mogi-Guaçu-Sp por ficar proximo da Unicamp achei que teria mais chançes
Ao chegar aqui começou outra luta ,acordar bem cedinho para aguardar vaga,exames ,encaminhamento para expecialista .até que cheguei ao Dr gatão ,meu medico meu herói ele foi rapido e certeiro em 3 meses ja havia feito biopsia ,cirurgia de retirada do primeiro nodulo,Dr gatão me explicou exatamente oque era a Nf1 ,e como seria minha vida na hora eu chorei muito voltei para casa arrazada mais era só a primeira muita coisa ainda estaria por vir e a saga giovanna x Nf 1 está apenas começando
agradecimento Enfermagem da santa casa de Mogi-Guaçu , Angela e Simone Assistente Soçial e Dr Marcos Alexandre
Mais fui para casa e fiquei pensando me apalpando para ver se havia mais algum ,muito contra minha vontade fui ao medido um renomado cirurgião de pescoço e cabeça onde ele pedio exames e foi diagnósticado Nf 1 ,na época eu abandonei tratamento e não quis saber nada sobre a doença ,Mais o tempo passou e os sintomas começaram apareçer eu caia com frequencia ,meus amigos viviam zombando de mim ,porem chegou uma hora que já não era mais divertido eu me machucava e ja não conseguia ir trabalhar sozinha
Pela segunda vez procurei um medico ,onde ele disse chega de fugir voçe tem que se tratar urgente .Nesta epoca eu morava com meu pai em Vitoria-Es e como não conhecia nada lá e meu convenio viera a acabar teria q me tratar pelo Sus resolvi voltar para minha cidade Mogi-Guaçu-Sp por ficar proximo da Unicamp achei que teria mais chançes
Ao chegar aqui começou outra luta ,acordar bem cedinho para aguardar vaga,exames ,encaminhamento para expecialista .até que cheguei ao Dr gatão ,meu medico meu herói ele foi rapido e certeiro em 3 meses ja havia feito biopsia ,cirurgia de retirada do primeiro nodulo,Dr gatão me explicou exatamente oque era a Nf1 ,e como seria minha vida na hora eu chorei muito voltei para casa arrazada mais era só a primeira muita coisa ainda estaria por vir e a saga giovanna x Nf 1 está apenas começando
agradecimento Enfermagem da santa casa de Mogi-Guaçu , Angela e Simone Assistente Soçial e Dr Marcos Alexandre
Tratamento
Atualmente não existe cura para a NF, porém existe uma gama de tratamentos alternativos que consistem na ressecção das lesões que comprometem a função e/ou estética através de técnicas cirúrgicas:
1 - | Cirurgia ortopédica para correção de pseudo-artrose e escoliose; |
| 2 - | Cirurgia plástica na remoção de tumores, principalmente, em áreas de atrito (porém se tem observado alto índice de recidiva desses tumores) e os tumores que causam alguma alteração funcional do paciente. |
| 3 - | Neurocirurgia para prevenir sérias complicações decorridas do desenvolvimento de tumores cerebral e espinhal. |
Existem projetos de estudo em curso com novos medicamentos para o tratamento de neurofibroma plexiforme e glioma óptico, cujas lesões são progressivas, em adultos e crianças com NF1.
A neurofibromatose contribui para múltiplos estressores psicossociais. Problemas no desenvolvimento da expressão podem afetar o desenvolvimento acadêmico, a auto-estima e as atividades sociais do indivíduo.
Com os recentes avanços na área da genética, atualmente há meios para se diagnosticar a NF. Em alguns casos é possível fazer um diagnóstico pré-natal. Por isso, a orientação de um especialista é imprescindível. A neurofibromatose é uma doença genética comum, o que significa que muitos profissionais de saúde se deparariam com no mínimo alguns casos durante suas vidas profissionais mas não o suficiente para se tornarem especialistas.
Esta enfermidade é um verdadeiro desafio para diversas especialidades médicas pois sua manifestação e severidade variam em cada paciente.
Em mais de 100 anos em que foi descrito a neurofibromatose por Von Recklinghausen pouco ainda se sabe sobre diversos pontos desta patologia genética. Acredita-se que as novas pesquisas no campo da gene-terapia e de modernos exames trarão resultados animadores e um conforto muito grande para os pacientes e seus familiares.
Prognóstico
Neurofibromatose é uma desordem e não uma doença e a maioria das pessoas afetadas é saudável. Ainda, apesar disto, indivíduos afetados não podem escapar a uma maior vigilância. Viver com NF clama por força interior, apoio da família e dos amigos assim como também alerta para cuidados médicos.
O ideal seria que o diagnóstico fosse feito de modo precoce e o acompanhamento sistemático, pois, deste modo, se poderia melhorar o prognóstico, mesmo que não se impedisse a evolução de desordem.
A maioria das pessoas com NF tem um prognóstico de vida próximo ao da média e deve planejar ter uma vida saudável, completa e racional.
Algumas complicações de gravidade de NF1 podem surgir muito cedo como: deformidade da órbita associada a neurofibroma plexiforme e arqueamento da tíbia. Contudo, muitos problemas não são reconhecidos imediatamente após o nascimento e podem se agravar com o desenvolvimento. Se estes sinais não estiverem presentes nos primeiros anos de vida é muito improvável que venham a ocorrer.
NF1 é uma desordem genética extremamente variável. Tende a ser progressiva, com sinais e sintomas que aumentam com os anos. Para as crianças, que apresentam múltiplas manchas café com leite, é necessário o acompanhamento médico a fim de se averiguar novos sinais ou sintomas de neurofibromatose. Se apenas as manchas café com leite são encontradas, o diagnóstico preciso da doença não pode ser feito, e nem descartado. As crianças devem ser acompanhadas quanto aos sinais e sintomas visto que podem surgir no final da infância (após os 6 anos) ou mesmo na adolescência.
Os neurofibromas, quando presentes, desenvolvem-se na pele ou em cavidades do corpo, muitas vezes sem sintomas, podem causar alterações estéticas ou até pressionar nervos. Surgem como pequenos nódulos em crescimento. Esses nódulos cutâneos são moles quando apalpados, e tem a coloração variando entre rósea e roxa.
Na face, o neurofibroma plexiforme pode chegar a cobrir como um avental (manto) até metade do rosto, de modo a prejudicar a respiração, visão, fonação e a própria alimentação. No abdome inferior, e dependendo da extensão, pode chegar a cobrir os órgãos genitais.
Se internos, podem causar dor abdominal, alterações gastrointestinais ou obstrução uretral. Os neurofibromas com grandes dimensões podem evoluir para degeneração sarcomatosa. Nestes casos, tornam-se vermelhos, quentes, dolorosos e crescem rapidamente, levando à atrofia, parestesia e fraqueza distal, às vezes invadindo estruturas vitais adjacentes.
Gravidez e puberdade podem causar um crescimento em número ou em tamanho dos neurofibromas, e isso em qualquer localização do corpo. Outro fator que poderia influenciar no desenvolvimento das lesões seria o trauma, também é incerto a sua patogenia e ação.As alterações ósseas mais comumente vistas em NF incluem deformidade da coluna e anormalidade no desenvolvimento ósseo. As alterações são manifestações vistas principalmente em NF1 e são incomuns em NF2.
Quando um indivíduo é portador do gene para NF1, existe um risco de 50% em cada gravidez de transmissão deste gene para seu filho.
Na NF1, o índice de mutação é extremamente alto, sendo que pelo menos metade dos casos representa novas mutações e destas, 80% são de origem paterna. A neurofibromatose comumente ocorre em uma ou duas gerações. Em algumas famílias, ocorre de quatro a seis gerações.
A NF2 é o tipo mais raro da NF e suas manifestações clínicas são mais severas do que as da NF1. Quase todos os indivíduos com NF2 desenvolverão tumores nos dois nervos auditivos (também chamado tumores do oitavo nervo craniano).
Indivíduos com NF2 podem desenvolver um tipo particular de catarata, opacidade subcapsular lenticular juvenil, ou poderá ter outro tipo de problema com os olhos.Todos os indivíduos com NF2 tem risco de perda da audição e visão, por isso é muito importante fazer um acompanhamento com um oftalmologista para que seja detectada qualquer alteração precoce que possa ser tratada. O aparecimento da catarata pode se iniciar por volta dos 20 anos de idade.
É muito importante haver uma orientação para o portador de NF e de seu cônjuge a respeito dos riscos de uma gravidez. O médico não deve interferir na decisão do casal.
Para os filhos de pacientes com NF, existe um risco real de 50% de recorrência em ambos os sexos, com penetrância vertical de 100% e expressão variável, com mínimo de 25% a 30% de risco moderado a severo.
Neurofibromas que crescem mais durante a gravidez podem, em alguns casos, diminuírem de tamanho depois que a criança nascer. Isso pode ocorrer devido ao edema generalizado e acúmulo de líquidos que naturalmente ocorre durante a gravidez ou este crescimento pode ser estimulado pelo aumento dos níveis de estrógeno que estão normalmente associados à gravidez.
O ideal seria que o diagnóstico fosse feito de modo precoce e o acompanhamento sistemático, pois, deste modo, se poderia melhorar o prognóstico, mesmo que não se impedisse a evolução de desordem.
A maioria das pessoas com NF tem um prognóstico de vida próximo ao da média e deve planejar ter uma vida saudável, completa e racional.
Algumas complicações de gravidade de NF1 podem surgir muito cedo como: deformidade da órbita associada a neurofibroma plexiforme e arqueamento da tíbia. Contudo, muitos problemas não são reconhecidos imediatamente após o nascimento e podem se agravar com o desenvolvimento. Se estes sinais não estiverem presentes nos primeiros anos de vida é muito improvável que venham a ocorrer.
NF1 é uma desordem genética extremamente variável. Tende a ser progressiva, com sinais e sintomas que aumentam com os anos. Para as crianças, que apresentam múltiplas manchas café com leite, é necessário o acompanhamento médico a fim de se averiguar novos sinais ou sintomas de neurofibromatose. Se apenas as manchas café com leite são encontradas, o diagnóstico preciso da doença não pode ser feito, e nem descartado. As crianças devem ser acompanhadas quanto aos sinais e sintomas visto que podem surgir no final da infância (após os 6 anos) ou mesmo na adolescência.
Os neurofibromas, quando presentes, desenvolvem-se na pele ou em cavidades do corpo, muitas vezes sem sintomas, podem causar alterações estéticas ou até pressionar nervos. Surgem como pequenos nódulos em crescimento. Esses nódulos cutâneos são moles quando apalpados, e tem a coloração variando entre rósea e roxa.
Na face, o neurofibroma plexiforme pode chegar a cobrir como um avental (manto) até metade do rosto, de modo a prejudicar a respiração, visão, fonação e a própria alimentação. No abdome inferior, e dependendo da extensão, pode chegar a cobrir os órgãos genitais.
Se internos, podem causar dor abdominal, alterações gastrointestinais ou obstrução uretral. Os neurofibromas com grandes dimensões podem evoluir para degeneração sarcomatosa. Nestes casos, tornam-se vermelhos, quentes, dolorosos e crescem rapidamente, levando à atrofia, parestesia e fraqueza distal, às vezes invadindo estruturas vitais adjacentes.
Gravidez e puberdade podem causar um crescimento em número ou em tamanho dos neurofibromas, e isso em qualquer localização do corpo. Outro fator que poderia influenciar no desenvolvimento das lesões seria o trauma, também é incerto a sua patogenia e ação.As alterações ósseas mais comumente vistas em NF incluem deformidade da coluna e anormalidade no desenvolvimento ósseo. As alterações são manifestações vistas principalmente em NF1 e são incomuns em NF2.
Quando um indivíduo é portador do gene para NF1, existe um risco de 50% em cada gravidez de transmissão deste gene para seu filho.
Na NF1, o índice de mutação é extremamente alto, sendo que pelo menos metade dos casos representa novas mutações e destas, 80% são de origem paterna. A neurofibromatose comumente ocorre em uma ou duas gerações. Em algumas famílias, ocorre de quatro a seis gerações.
A NF2 é o tipo mais raro da NF e suas manifestações clínicas são mais severas do que as da NF1. Quase todos os indivíduos com NF2 desenvolverão tumores nos dois nervos auditivos (também chamado tumores do oitavo nervo craniano).
Indivíduos com NF2 podem desenvolver um tipo particular de catarata, opacidade subcapsular lenticular juvenil, ou poderá ter outro tipo de problema com os olhos.Todos os indivíduos com NF2 tem risco de perda da audição e visão, por isso é muito importante fazer um acompanhamento com um oftalmologista para que seja detectada qualquer alteração precoce que possa ser tratada. O aparecimento da catarata pode se iniciar por volta dos 20 anos de idade.
É muito importante haver uma orientação para o portador de NF e de seu cônjuge a respeito dos riscos de uma gravidez. O médico não deve interferir na decisão do casal.
Para os filhos de pacientes com NF, existe um risco real de 50% de recorrência em ambos os sexos, com penetrância vertical de 100% e expressão variável, com mínimo de 25% a 30% de risco moderado a severo.
Neurofibromas que crescem mais durante a gravidez podem, em alguns casos, diminuírem de tamanho depois que a criança nascer. Isso pode ocorrer devido ao edema generalizado e acúmulo de líquidos que naturalmente ocorre durante a gravidez ou este crescimento pode ser estimulado pelo aumento dos níveis de estrógeno que estão normalmente associados à gravidez.
Diagnóstico NF2
| 1- | Massas bilaterais do oitavo nervo craniano constatado com magens técnicas apropriadas (tomografia computadorizada por ressonância magnética) | |
| 2- | Parente de primeiro grau com NF2 e também: | |
| - Massa unilateral do oitavo nervo craniano, ou | ||
| - Dois dos seguintes: | ||
| _ - neurofibroma | ||
| _ - meningioma | ||
| _ - glioma | ||
| _ - schawannoma | ||
| _ - opacidade _ lenticular juvenil | ||
| _ - subcapsualar _ posterior | ||
Diagnóstico NF1
| 1- | Seis ou mais manchas de cor café com leite de 0,5 cm no seu maior diâmetro em indivíduos pré-púberes e acima de 1,5 cm em pós-púberes. |
| 2- | Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme. |
| 3- | Efélides em regoão axilar ou inguinal. |
| 4- | Glioma ótico. |
| 5- | Dois ou mais nódulos de Lisch (harmatomas de íris). |
| 6- | Displasia de esfenóide ou adelgaçamento do córtex de ossos longos com ou sem pseudo-artrose. |
| 7- | Um parente de primeiro grau com neurofibromatose pelos critérios acima |
Oque é a Nf 1,2
A neurofibromatose (NF) é uma desordem genética comum, o que significa que muitos profissionais de saúde se deparariam com no mínimo alguns casos durante suas vidas profissionais mas não o suficiente para se tornarem especialistas. Esta enfermidade é um verdadeiro desafio para diversas especialidades médicas pois sua manifestação e severidade variam em cada paciente.
Em mais de 100 anos em que foi descrito a neurofibromatose por Von Recklinghausen pouco ainda se sabe sobre diversos pontos desta patologia genética. Acredita-se que as novas pesquisas no campo da gene-terapia e de modernos exames trarão resultados animadores e um conforto muito grande para os pacientes e seus familiares.
A neurofibromatose tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças, com correlação idêntica entre homens e mulheres, ocorrendo na proporção de 1 para cada 2500 nascimentos. Metade de todos os casos são de novas mutações, isto é, sem antecedentes familiares. É autossômica dominante com penetração completa. Pode aparecer ao nascimento, mas freqüentemente manifesta-se tardiamente, especificamente durante a puberdade, na gravidez ou na menopausa e tem progressão crônica ao longo dos anos.
Em mais de 100 anos em que foi descrito a neurofibromatose por Von Recklinghausen pouco ainda se sabe sobre diversos pontos desta patologia genética. Acredita-se que as novas pesquisas no campo da gene-terapia e de modernos exames trarão resultados animadores e um conforto muito grande para os pacientes e seus familiares.
A neurofibromatose tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças, com correlação idêntica entre homens e mulheres, ocorrendo na proporção de 1 para cada 2500 nascimentos. Metade de todos os casos são de novas mutações, isto é, sem antecedentes familiares. É autossômica dominante com penetração completa. Pode aparecer ao nascimento, mas freqüentemente manifesta-se tardiamente, especificamente durante a puberdade, na gravidez ou na menopausa e tem progressão crônica ao longo dos anos.
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