#Esquenta #MumuPretoLindo

Ninguem disse que é fácil que temos que ser forte o tempo inteiro mais ir contra Deus Xinga se revoltar não vai te curar .não vai tirar dor minha ideia é estudar a doença tenta entender o máximo possível e facilitar nossas vidas Tenho grandes sonhos e vontades um deles era ir no esquenta conhecer o Mumuzinho e olha lá quem disse que não consegui mais claro como nada é de mão beijada o tema foi ginastica imagina eu com tetraparesia pé de equino subir arquibancada e fazer coreografia kkkkkkk do meu jeito eu consegui foi perfeito não mais dei meu máximo é foi lindooo

Buenos Aires

,Oque falar da viagem perfeita só confirmou minhas expectativas sobre Argentina que hoje eu digo com gosto I ♥ B A Foi uma viagem muito esperada para muitos não é nada mais para mim foi tudo o inicio de um ciclo de um sonho e que sonho ... Por que nem por que temos NF temos que ficar em casa se lamentado descubra sonhos invente viagens vamos viver

Como é que os pais transmitem as neurofibromatoses para os filhos?

Para compreendermos isso, vamos lembrar que todo o código genético está escrito na forma de DNA em nossos genes. Cada gene controla uma ou mais funções no organismo, desde o crescimento dos cabelos até a aprendizagem escolar. No caso da neurofibromatose Tipo 1, a doença acontece porque há um defeito no gene que produz uma proteína chamada neurofibromina . Esta proteína controla o crescimento das células e sem ela uma célula pode crescer mais do que devia e assim dar origem ao crescimento exagerado dos tecidos, os neurofibromas, por exemplo. Os genes estão reunidos em conjuntos chamados de cromossomos. Todo o DNA humano está agrupado em 46 cromossomos, que formam 23 pares de cromossomos, sendo a metade de cada par herdada do pai e outra metade herdada da mãe. No caso do gene da neurofibromina, ele fica localizado no par de cromossomos número 17. Para a função normal da neurofibromina é preciso que o gene seja normal nos dois cromossomos que formam o par 17, tanto na metade da mãe quanto na metade do pai. A formação do espermatozóide (ou do óvulo) acontece a partir de uma célula anterior (46 cromossomos) que reparte o seu código genético em duas metades. Agora, cada espermatozóide (ou óvulo) formado fica com metade do código genético (23 cromossomos). Na fecundação, a metade genética do espermatozóide se une à metade genética do óvulo e formam um novo indivíduo com 46 cromossomos, ou seja, 23 pares novamente. Se na metade genética do espermatozóide OU na metade genética do óvulo estiver a mutação para neurofibromatose, o resultado será um novo indivíduo com neurofibromatose, porque é necessário que as duas cópias do gene (paterna e materna) sejam capazes de produzir a neurofibromina. Por isso, a doença é chamada de dominante, porque basta a presença da mutação em uma das metades do cromossomo para a neurofibromatose se manifestar. Se a mutação da neurofibromatose estiver presente tanto no espermatozóide quanto no óvulo, o embrião não tem condições de viver e acontece o aborto espontâneo. - Por que cada filho de um casal onde um dos pais tem NF tem metade das chances de também nascer com a doença? Vamos imaginar que um homem já tenha a NF1. Isto quer dizer que todas as células de seu corpo possuem a mutação da doença em uma das metades do par de cromossomos de número 17. Nos seus testículos, cada célula especializada na formação de novos espermatozóides se divide, repartindo seu material genético em dois espermatozóides: um deles herdará a mutação para a NF1 e o outro será normal. 12 Se o espermatozóide normal fecundar um óvulo normal, a nova criança será sadia. Se o espermatozóide com a mutação para NF1 fecundar um óvulo normal, a nova criança apresentará a doença. Portanto, em cada gestação, há a metade das chances de haver a fecundação pelo espermatozóide normal e metade pelo espermatozóide com a mutação para NF1. Se o espermatozóide com a mutação para NF1 fecundar um óvulo também com a mutação, a gestação não vai adiante, como vimos. O mesmo raciocínio pode ser feito para a mãe que tenha NF1, basta substituirmos os testículos pelos ovários e os espermatozóides pelo óvulo. O mesmo raciocínio também pode ser feito para a NF2, mudando apenas do par de cromossomos 17 para o par de cromossomos 22 (local onde fica localizado o gene da NF2). - Por que uma criança nasce com neurofibromatose sem que nenhum dos pais tenha a doença? O defeito no código genético, a mutação no gene da neurofibromina ou da merlina, acontece simplesmente por acaso, quando o espermatozóide está sendo formado no testículo ou o óvulo está sendo formado no ovário de pessoas que não possuem a doença. Não há nada que os pais tenham feito de errado que provoque a mutação. É uma questão de chance de acontecer e ela acontece uma vez em cada três mil pessoas de qualquer país, de qualquer nível social e econômico, de qualquer cor de pele e em todas as épocas da humanidade. Uma vez que os homens produzem mais espermatozóides ao longo da vida do que as mulheres produzem óvulos, cerca de 80% dos novos casos de NF1 são causados por mutações acontecidas na formação dos espermatozóides. Se você tem NF1 e seus pais não, quer dizer que você tem uma mutação espontânea, ou seja, você não herdou a NF1. No entanto, a partir de agora que você tem NF1, você pode passar a doença para o seu futuro filho ou filha. É importante saber que a gravidade da doença dos pais não tem relação com a gravidade da NF1 nos filhos: nos filhos ela pode ser mais grave ou menos grave do que nos pais. O mesmo raciocínio também pode ser feito para a NF2, mudando apenas para o par de cromossomos 22. – O que acontece com o desenvolvimento de uma criança que nasce com NF1? É importante lembrar que apesar da gravidade dos problemas causados pela doença, geralmente cerca de metade das pessoas com NF1 leva uma vida normal e produtiva. Algumas pessoas com NF1 podem apresentar apenas manchas café-com-leite, poucos neurofibromas e serem muito pouco afetadas no desenvolvimento, mas outras podem ser gravemente afetadas em sua aparência, na realização de atividades físicas ou escolares

Depois do diagnóstico de NF1, o que fazer?

Depois da identificação dos genes da NF1 e NF2 passamos a ter uma grande esperança para o futuro. Um exemplo é que a identificação do gene NF1 ajudou a entender como se formam os tumores. Assim que entendermos mais sobre os genes, esperamos ser capazes de prever e controlar os problemas causados pelo gene anormal. Por enquanto, não há cura para as NF, mas existem muitas coisas que se pode fazer para se obter boa qualidade de vida

Não ter medo de falar sobre neurofibromatose.

Deve-se conversar sobre a NF1 e suas preocupações com a família e amigos e outras pessoas com NF1. Conhecer a doença é uma das formas de diminuir a rejeição das pessoas e reduzir a possível exclusão social que os pacientes podem vir a sofrer. Esteja preparado para a possibilidade de seus amigos e familiares não compreenderem ou não darem o suporte esperado. Eles podem não estar prontos para falar, não querer acreditar no problema ou não saber o que dizer. Alguns membros da família podem sentir raiva ou culpa por ter a desordem. Infelizmente, existem algumas situações nas quais você precisa ter cuidado ao falar sobre a NF. Você pode sofrer discriminações. As escolas podem não saber como lidar com crianças com NF1, a não ser que elas tenham orientações específicas. Ofereça informações para outras pessoas quando for necessário. Pelo fato da NF1 causar manchas e tumores na pele, que outras pessoas podem ver, os portadores devem ser muito corajosos. Crianças com NF1 algumas vezes são isoladas, rejeitadas ou discriminadas. Se isto acontecer, a melhor coisa a fazer é conversar sobre a NF1 com sua família, amigos de seu filho e professores. Você precisa, também, ter cuidado para não exagerar os problemas, nem para você e nem para os portadores, pois os familiares afetados poderão se sentir discriminados ou superprotegidos. Níveis muito altos de cobranças, de desempenho e responsabilidade pode gerar frustração e sentimentos de inferioridade. Por outro lado, a falta de regras e limites para compensar as perdas causadas pela doença, pode levar as crianças e os adolescentes a terem dificuldades para se relacionarem com outras pessoas, em diversos ambientes e dificuldade em aceitar normas de convivência ou serem contrariadas. Cabe lembrar que essas orientações servem para qualquer pessoa, independente de ser portador de neurofibromatose. Lembre-se de que mesmos os portadores podem levar uma vida normal, ainda que venham a sofrer algumas limitações por causa da doença. Esteja atento ainda, para o excesso de zelo que os adultos costumam ter quando crianças e adolescentes são portadores de doenças genéticas. Permitir que o portador tenha autonomia nos cuidados pessoais, nas brincadeiras, atividades e realização de tarefas cotidianas é fundamental para autovalorização e desenvolvimento de habilidades que qualquer pessoa deve ter. A aceitação de que você ou seu filho tem NF1 pode levar algum tempo e é importante entender isto. Muitas outras famílias passam por problemas similares. Os grupos de apoio podem ser uma boa fonte de ajuda. Já existem grupos de suporte em alguns estados brasileiros, como a AMANF em Minas Gerais. Eles são formados por pais e portadores com o objetivo de oferecer apoio, conselhos e informações para enfrentar a NF. Dedique um tempo para conversar sobre auto-estima e relacionamento com amigos. Os jovens, assim como os adolescentes, precisam entender que eles podem passar NF1 para seus filhos. Por se tratar de uma doença genética a Neurofibromatose pode ser transmitida aos filhos, por isso jovens e adultos portadores que tenham vida sexual precisam estar atentos no caso de uma gravidez não planejada.

Hormônios pílulas etc

Alguns estudos científicos indicam que o uso de anticoncepcionais do tipo hormonal (pílulas, injeções e adesivos) pode aumentar o número de neurofibromas e ou o seu tamanho. Por isso, temos sugerido às mulheres com NF1 que desejam fazer o controle da natalidade que utilizem outros métodos anticoncepcionais, como os preservativos, especialmente a camisinha. As mulheres que têm NF1 e possuem neurofibromas que podem causar compressão e ameaçar a saúde se aumentarem de tamanho, devem considerar e discutir com seu médico a possibilidade de ligadura das trompas como método seguro para evitar uma gravidez de risco.

Gravidez arriscar ou não ... Gravidez e puberdade podem causar um crescimento em número ou em tamanho dos neurofibromas, e isso em qualquer localização do corpo. Outro fator que poderia influenciar no desenvolvimento das lesões seria o trauma, também é incerto a sua patogenia e ação.As alterações ósseas mais comumente vistas em NF incluem deformidade da coluna e anormalidade no desenvolvimento ósseo. As alterações são manifestações vistas principalmente em NF1 e são incomuns em NF2. Quando um indivíduo é portador do gene para NF1, existe um risco de 50% em cada gravidez de transmissão deste gene para seu filho. Na NF1, o índice de mutação é extremamente alto, sendo que pelo menos metade dos casos representa novas mutações e destas, 80% são de origem paterna. A neurofibromatose comumente ocorre em uma ou duas gerações. Em algumas famílias, ocorre de quatro a seis gerações. A NF2 é o tipo mais raro da NF e suas manifestações clínicas são mais severas do que as da NF1. Quase todos os indivíduos com NF2 desenvolverão tumores nos dois nervos auditivos (também chamado tumores do oitavo nervo craniano). Indivíduos com NF2 podem desenvolver um tipo particular de catarata, opacidade subcapsular lenticular juvenil, ou poderá ter outro tipo de problema com os olhos.Todos os indivíduos com NF2 tem risco de perda da audição e visão, por isso é muito importante fazer um acompanhamento com um oftalmologista para que seja detectada qualquer alteração precoce que possa ser tratada. O aparecimento da catarata pode se iniciar por volta dos 20 anos de idade. É muito importante haver uma orientação para o portador de NF e de seu cônjuge a respeito dos riscos de uma gravidez. O médico não deve interferir na decisão do casal. Para os filhos de pacientes com NF, existe um risco real de 50% de recorrência em ambos os sexos, com penetrância vertical de 100% e expressão variável, com mínimo de 25% a 30% de risco moderado a severo. Neurofibromas que crescem mais durante a gravidez podem, em alguns casos, diminuírem de tamanho depois que a criança nascer. Isso pode ocorrer devido ao edema generalizado e acúmulo de líquidos que naturalmente ocorre durante a gravidez ou este crescimento pode ser estimulado pelo aumento dos níveis de estrógeno que estão normalmente associados à gravidez. Mais eu fui teimosa não me cuidei engravidei foi um choque para familia Dr Sinceridade quase me matou mais infelizmente perdi meu bebe com 3 semanas... Creio num Deus que sabe de tudo ... gente converse com seu médico gravidez é um escolha